Preimplantační genetická diagnostika zahrnuje sérii technik, které se používají na diagnostiku a vyloučení genetických poruch embryí před jejich zavedením do dělohy.
Z embrya ve stádiu blastocysty (8 – 10 buněk) se odebere pomocí biopsie jedna nebo více buněk. Embryo pokračuje dále v normálním vývoji, odebrané buňky genetik analyzuje. Na určování pohlaví (třeba u diagnostiky chorob, které jsou vázány např. na X chromozom) a testování abnormalit chromozomů se používá cytogenetická metoda FISH (fluorescent in situ hybridisation).
Na prokázání genových delecí a mutací se používá molekulárně genetická diagnostika metodou PCR (polymerase chain reaction). Preimplantační genetická diagnostika slouží k tomu, aby pro embryotransfer byla vyloučena embrya s chromozomální či genovou odchylkou. PGS (preimplantační genetický screening) se provádí u chromozomů X, Y, 21, 13, 16, a 22.
Indikací k provedení PGD je: balancovaná chromozomální aberace alespoň u jednoho z partnerů, v rodině se vyskytující dědičná onemocnění vázaná na pohlavní chromozomy, vyšší věk ženy nad 36 let, opakované spontánní potraty v l. trimestru, opakované neúspěšné IVF cykly, těžká oligoastenoteratozoospermie (aktuální pro paraplegiky), cystická fibróza.